TERCER ENCUENTRO DEL GRUPO C.M.T ARGENTINA

Nos reunimos para conocernos con las personas que se fueron

 sumando al grupo, intercambiar vivencias, dudas, compartir

 algo rico y una buena tarde de amistad! Traigan algo para

 compartir!Por favor confirmar asistencia( y, si somos mas de

 14 personas traer banquito... 


DIA: 22 de junio de 2013

HORA: 16:30

LUGAR: colegiales (casa de marce)

IMPORTANTE: Confirmar asistencia!!!!


Mas info en: https://www.facebook.com/groups/cmtargentina/

http://www.facebook.com/events/575070092524787/

¡¡¡¡TERCER ENCUENTRO!!!!!

A TODOS LOS MIEMBROS DEL GRUPO CMT ARGENTINA, SE VIENE UN NUEVO ENCUENTRO, PARA COMPARTIR UNA LINDA TARDE!!!
SE ACEPTAN COMENTARIOS Y SUGERENCIAS SOBRE DIA Y HORARIO EN NUESTRA PAGINA EN FACEBOOK:
http://www.facebook.com/groups/cmtargentina/

FOLLETO DIFUSION DEL GRUPO C.M.T ARGENTINA

 HAS OIDO HABLAR DE CHARCOT  MARIE  TOOTH? Que es CMT???

  

Charcot Marie Tooth ?  Por que nunca has oido hablar de esta enfermedad?

La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal, no tiene cura aun,y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal. (Fuente: NINDS/ http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm) Centro Caren/ http://www.neurorehabilitacion.com/charcot_marie_toot.htm)

                                             Grupo C.M.T.Argentina

Grupo, con proyecto de futura asociacion,  para personas o familiares y / o amigos de personas con la enfermedad CMT neuropatía periférica distal,  sensitivo-motora progresiva.

 Este grupo esta pensado como lugar de intercambio de experiencias, información que pueda ayudar, ofrecer y recibir contención, soporte y buen humor. No intenta reemplazar el diagnóstico ni la consulta médica neurológica, clínica, fisiátrica, psicológica o de rehabilitación física. Hablamos desde nuestra experiencia cotidiana. No somos médicos ni especialistas. Sobre todo es importantísimo tener en cuenta que, al ser una enfermedad "rara" sin cura aún y al no haber dos casos que evolucionen igual,y, por lo tanto no permitir un pronóstico, no hay que tomar lo que cada uno desea compartir que en su caso particular le fue beneficioso, como una verdad de aplicación general para todos. NO!. Cada caso particular es muy diferente y requiere de una evaluación médica, diagnóstico y programa de indicaciones terapeúticas a seguir diferente y personalizada, dado que hay diversos tipos de CMT, y aun dentro del mismo tipo no hay dos casos iguales.

Por favor lean esto! Gracias! Divulguen la enfermedad, eso ayudará a crear conciencia en la comunidad, presionar para que se investigue y se halle una cura!!!!!

Para ingresar al grupo, si usted o un familiar tienen CMT , por favor comunicarse al 1559614987, o’ pedir admision al grupo de Facebook: cmtargentina@groups.facebook.com  o’ enviar mail a : marceliguori@yahoo.com.ar  http://cmtarg2012.blogspot.com.ar/  http://youtu.be/YEZHML8I3_Q

MAIL ENVIADO POR: Charcot-Marie-Tooth Association

STAR Pathways: Delivering
the First Treatments for CMT

The CMTA is excited to launch STAR Pathways, a fundraising initiative to deliver the first treatments for CMT. For the first time in history, we have reached major milestones with proven process and have identified the sequential steps to necessary for drug delivery. The CMTA has fostered research by some of the best peripheral nerve researchers and clinicians in the world and has engaged the active interest of several pharmaceutical companies. In addition, the CMTA has collaborated with the National Institutes of Health resulting in successful assay screening, and, more importantly, catapulting the CMTA into the research spotlight worldwide.

Read more about STAR Pathways Make a Donation to STAR

There are seven steps to drug discovery and delivery: 1) building a cellular assay, 2) building a laboratory model, 3) screening the assay for potential compounds, 4) testing the laboratory model for effectiveness, safety, 5) dosage and toxicity screens, 6) phase I human trials, and 7) phase II clinical trials in patients.

The CMTA's STAR Initiative has already delivered the first three steps and is currently engaged in the fourth step for CMT 1A, with promising results. In fact, with the current progress of STAR, the CMTA expects to enter phase II clinical trials for CMT 1A within three years. Protocols and partnerships are forged to accomplish the same success for CMT 2A, 2E and X. We are proud of our progress and hopeful that in our lifetime, we will begin to see a world without CMT.

As you know, this research takes significant resources. The CMTA has established a budget specifically designed to fund the completion of CMT 1A phase II clinical trials and the first 5 steps of a second and third disease. This budget was built using competitive bids from current and future partners as well as the expertise of industry leaders. Everyone agrees that in order to achieve the success as outlined above, the CMTA will need to commit $25 million to research in the next 24 months.

For further information about each phase, the expected results and the associated costs, please click here to review the STAR Pathways campaign booklet.

And please, click here and give generously to STAR Pathways. Your gift will help end the legacy of CMT that so many families live with.


TRADUCCION:CMTA
Vías de estrellas: Entrega de los primeros tratamientos para CMT

La CMTA se complace en lanzar estrellas caminos, una iniciativa de recaudación de fondos para entregar los primeros tratamientos para CMT. Por primera vez en la historia, han alcanzado importantes hitos con proceso comprobado y ha identificado la secuencia de pasos a necesario para la entrega de drogas. La CMTA ha fomentado la investigación por algunos de los mejores investigadores de nervios periféricos y los médicos en el mundo y ha involucrado el interés activo de varias empresas farmacéuticas. Además, la CMTA ha colaborado con los institutos nacionales de salud, dando por resultado exitoso ensayo de detección y, más importante aún, catapultar la CMTA en el foco de la investigación en todo el mundo.
Hay siete pasos para el descubrimiento de medicamentos y entrega: 1) construir un análisis celular, 2) construir un modelo de laboratorio, 3) el análisis de compuestos potenciales de la detección, 4) prueba el modelo de laboratorio de eficacia, seguridad, dosificación 5) y pantallas de toxicidad, 6) fase I ensayos en humanos y los ensayos clínicos 7) fase II en pacientes.

STAR iniciativa de CMTA ya ha entregado los tres primeros pasos y trabaja actualmente en el cuarto paso para CMT 1A, con resultados prometedores. De hecho, con el progreso actual de estrella, la CMTA espera entrar en ensayos clínicos de fase II para CMT 1A dentro de tres años. Protocolos y asociaciones se forjan para lograr el mismo éxito para CMT 2A y 2E X. Estamos orgullosos de nuestro progreso y esperanza de que en nuestra vida, empezaremos a ver un mundo sin CMT.

Como ustedes saben, esta investigación tiene importantes recursos. La CMTA ha establecido un presupuesto diseñado específicamente para financiar la realización de ensayos clínicos de la CMT 1A fase II y los primero de 5 pasos de una enfermedad de segunda y tercera. Este presupuesto fue construido con ofertas competitivas de socios actuales y futuros, así como la experiencia de los líderes de la industria. Todos están de acuerdo en que para lograr el éxito como se indicó anteriormente, la CMTA tendrá que comprometerse a $25 millones a la investigación en los próximos 24 meses.


Charcot-Marie-Tooth Asociación PO Box 105 Glenolden, PA 19036

FUENTE:

Charcot-Marie-Tooth Association PO Box 105 Glenolden, PA 19036 1-800.606.2682  •  610.499.9264  •  fax: 610.499.9267  •  info@cmtausa.org

ESCRITO POR: MONICA NUÑEZ

Mamá estoy así desde que nací. No sé que pude hacer para merecerme esta

  barrera cada vez más difícil de soportar. Cuando abro mi boca ya no salen

 sonidos de mis cuerdas vocales, sino gritos ahogados.

Mamá no sé como lo hago pero cada mañana al levantarme mi rostro dibuja

 una sonrisa y me levanto de la cama.

Mamá me fijo en la línea media que se puede trazar en las personas habituales 

y observo que sale una recta, pero cuando me miro a mi misma veo una línea

 distorsionada. Eso, en varias ocasiones, es la responsable de que pierda la 

cordura y deseé a veces el no abrir los ojos nunca más.

Mamá en mi baño no necesito espejo de ninguna clase para poder verme

 porque al salir a la calle, veo mi reflejo trazado en los ojos de la gente y en su

 conducta. No me entienden. No entienden lo que me ocurre…Mamá mi grito se

 ahoga entre toda la multitud…Mamá, ¿puedes hacer algo, por favor?...Mamá...

HISTORIA PERSONAL: MONICA NUÑEZ

                     Historia Personal: Mónica Nuñez

Nací bien pero cuando se supone que los niños empiezan a nadar yo no lo hacía y por eso mis padres se empezaron a preocupar y decideron llevarme al médico. Ahí fue cuando mis padres se enteraron que tenía CMT.

Durante los 8 primeros años de mi infancia se pueden resumir en que los pasé haciendo ejercicio. Después solo nadaba y hasta ahora que es el único ejercicio que hago puesto que me molesta la rodilla derecha.
Los pies los tengo fatal. Uno tiene un arco impresionante y el otro bueno está bastante bien la verdad, salvo por los dedos que acaban en garra. Otra consecuencia que he tenido que pagar por esta enfermedad han sido 3 cirujías. 2 para los pies y la otra para la espalda que tenía escoliosis, a los 16 años. Y este síntoma casi no lo ponen cuando yo creo que es bastante frecuente.
Hasta aquí es mi historia a nivel de defectos y consecuencias a nivel físico.
 
Ahora a nivel psicológico no existen palabras para describirlo. 
Es peor que una cárcel y peor que si te diesen descargas eléctricas.
No puedes tener una vida normal como los médicos te quieren hacer ver porque ellos no pasan los dolores que una puede tener ni el miedo la incertidumbre por tener que pasar por el quirófano porque eso a los 13 y 14 años y después a los 16 es muy impactante. Tampoco puedes relacionarte como desearías y tienes que permitir conductas o comportamientos de las personas que sobran a toda escala que a veces por eso me comporto de forma agresiva.
En la actualidad con 20 años me siento desesperada y con la misma pregunta rodandome por la cabeza ¿ por qué a mi?, ¿ qué hice?. Eso me ha llevado a llegar a plantearme el suicidio, de hecho tengo una marca pequeña en la muñeca izquierda. Lo que me tiene en pie es la CMT Association, la posibilidad de que saquen una medicación porque sino yo creo que de aquí a 10 años no va a quedar rastro de mi.
 
Es más si me ofreciesen la posibilidad de volver a nacer y me dijeses que iba a tener esta enfermedad diría No de cabeza. Creo que es mejor nacer mal de la cabeza, no percibir la realidad como tal antes de sí percibirla y sufrir por ello. Esto afirma la frase de quién es más feliz el inteligente o el ignorante??

SEGUNDO ENCUENTRO C.M.T ARGENTINA

SEGUNDA REUNION DEL GRUPO C.M.T ARGENTINA

             
La reunión seria para conocer a los

miembros que se fueron agregando, aunque

algunos están de vacaciones. También

contarles lo que hablamos en la reunión con 

Virginia, presidenta de la Fundacion Geiser

 de Enfermedades Raras; organizarnos con

 tareas a realizar cada uno; votar el Logo del

 grupo(vayan con algo pensado); repartir  los

volantes de difusión de la enfermedad.
Día:

sábado, 12 de enero de 2013

Hora:

17:00 - 20:00

Lugar: Colegiales, Cap.Fed.
Cel:  1559614987 

Para mas datos pueden unirse al grupo en: 

http://www.facebook.com/groups/cmtargentina/

HISTORIA PERSONAL: MARCELA LIGUORI

Hola! Me llamo Marcela Liguori, tengo 53 años y tengo CMT, es decir la enfermedad de Charcot Marie Tooth.Nací en Capital Federal, Buenos Aires, Argentina.
Me entere que tenia esta enfermedad gracias al trabajo de investigación que realizaron mi hermana Cecilia L.y su pareja, Carlos B. De modo que vaya desde aquí mi agradecimiento tardío a ellos, que recibieron mi enojo por esta enfermedad, además de otras cuestiones que no es pertinente mencionar aquí.
Retomando, me entere en el 2005 que yo tenia también esta enfermedad, luego de un estudio (electromiograma) que me realizaron en INEBA(Guardia Vieja y Yatay).
En ese momento la genetista que le realizo el análisis genético a mi hermana Cecilia, considero que si ella tenia CMT1A era seguro que todos sus hermanos lo teníamos. Para despejar dudas me he realizado un análisis genético yo, hace 15 días, en Genos, para confirmar si es CMT1A.
Volviendo al 2005, ese año fue terrible en mi vida, ya que me estaba por separar, no tenia trabajo(igual que ahora), y, me entere de esta enfermedad, teniendo ya dos hijos adolescentes.
Me sugirieron realizar una rehabilitacion en Ineba, que duraba 3 meses y consistía en ir allí 3 veces por semana, toda la mañana, y realizar ejercicios con un kinesiologo, terapia psicológica con una psicóloga y actividades con una terapista  ocupacional.
La obra social, en ese momento, cubría esa rehabilitacion, pese a no tener yo el certificado de discapacidad motriz.
Realice los 3 meses de rehabilitacion, que no cambiaron mi realidad, pero si me ayudaron a elaborar y a instrumentarme con respecto a la enfermedad.
Me dijeron que no tenia cura, que era progresiva pero que pocos casos "terminaban" en silla de ruedas(sic), que la "iba piloteando"(sic), y que" con la edad que tenia no me podía quejar"(sic)....en fin...sin comentarios.
Ese 2005 y el 2006, fueron muy dificiles para mi....bah , el resto hasta ahora también.
Separada, si trabajo, consiguiendo trabajos temporarios, sin apoyo afectivo de una pareja, muy sola, con sensacion de fracaso total en todas las áreas de mi vida....un cero a la izquierda...y sumergido!

Comencé terapia psicológica en el 2008 y sigo. Eso me ayudo bastante a aceptar la enfermedad, a no negarla, a no victimizarme, a no dramatizar, a encontrar un equilibrio entre la omnipotencia y la negación, a poder decir "Sola no puedo", a aceptar que no soy perfecta, que me equivoco, pero que esta bien que así sea, soy humana, aprendo de mis errores....o no.....pero lo intento.

Dado que yo era maestra jardinera y había postergado mi trabajo en pos de la familia que se desintegro, me auto postergue a un ultimo lugar, pensando que era mejor para todos. Bien, me equivoque, fue peor para todos y medio nefasto para mi.

Trabaje unos meses en el 2011 como maestra suplente en jardines maternales de la secretaria de educación y fue duro....porque me di cuenta que ya no podía realizar esa actividad con las limitaciones que el CMT me genera.
Tendría que haber estudiado otra cosa.....(si, ya se....pero de que vale llorar sobre la leche derramada?)

La enfermedad de CMT se empeoro en los dos últimos años. Eso me asusta. Es algo así como sentir que hay un monstruo adentro mio que va colonizando el terreno.
Se que es una enfermedad genética, que se hereda, que uno no es responsable de que se haya activado o manifestado....aunque muchas corrientes psicológicas y new age, intenten hacernos sentir culpables de ser portadores de la enfermedad.
No soy culpable ni responsable de la enfermedad que tengo, no soy culpable de no saberlo y habérselas transmitido a mis descendientes, pero soy responsable de la actitud que asumo frente a esta enfermedad que me habita.
Por eso creo que no esta bueno decir "no hay cura, no hay nada que se pueda hacer". Eso es mentira!!!  Siempre se puede hacer algo, si somos animales humanos solidarios, con proyectos y esperanza!
Debido a que en mi conviven los perros y los lobos, a veces me sumerjo en un estado mas desesperanzado y ermitaño....sin embargo , luego sale el sol e ilumina otros aspectos del paisaje y veo claridad, luz, esperanza, sostén, amistad, amor, confianza....siempre aparece una mano tendida abierta!
Cuando se me ocurrió armar un grupo en facebook fue porque me sentía muy sola, muy incomunicada, muy marginada.....en el grupo encontre gente maravillosa, apoyo, cariño, afecto, escucha, amigos. Si bien , puede que esta enfermedad, POR  AHORA, no tiene cura, creo que es muy balsámico y nutricio compartir nuestras experiencias, nuestros ups and downs, sin verguenzas, sabiendo que todos somos vulnerables, frágiles y que todos necesitamos que nos abracen y nos escuchen.
Lo mejor que me paso en el 2012 fue este maravilloso grupo de gente con CMT! Los quiero mucho! Fuerza!
Abrazos

Marce Liguori

¿HAS OIDO HABLAR DE C.M.T?

                      ¿HAS OÍDO HABLAR DE C.M.T?

Que es la Enfermedad de Charcot Marie Tooth?  La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad neurológica que recibe su nombre de los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886 — Jean-Martin Charcot Pierre Marie , de France, y Howard Henry Tooth de United Kingdom. Aunque mucha gente nunca ha oído de CMT, afecta a unos 115.000 estadounidenses, y a muchisima mas gente en el resto del mundo. A diferencia de otras enfermedades neuromusculares, la CMT normalmente

no pone en peligro la vida, y casi nunca afecta el cerebro. Causa daño a los nervios periféricos — secciones de fibras celulares nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con losmúsculos y los órganos sensoriales.

El daño a los nervios, o neuropatía, produce debilidad y degeneración musculares y alguna pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los antebrazos.  La CMT produce degeneración de los nervios periféricos, llevando a debilidad  muscular en las extremidades del cuerpo.

             

                                    Grupo C.M.T.Argentina

Grupo para personas o familiares y / o amigos de personas con la enfermedad CMT neuropatía periférica sensitivo-motora:

Charcot Marie Tooth. Este grupo esta pensado como lugar de intercambio de experiencias, información que pueda ayudar, ofrecer y recibir contención, soporte y buen humor. No intenta reemplazar el diagnóstico ni la consulta médica neurológica, clínica, fisiátrica, psicológica o de rehabilitación física. Hablamos desde nuestra experiencia cotidiana. No somos médicos ni especialistas. Sobre todo es importantísimo tener en cuenta que, al ser una enfermedad "rara" sin cura aún y al no haber dos casos que evolucionen igual,y, por lo tanto no permitir un pronóstico, no hay que tomar lo que cada uno desea compartir que en su caso particular le fue beneficioso, como una verdad de aplicación general para todos. NO!. Cada caso particular es muy diferente y requiere de una evaluación médica, diagnóstico y programa de indicaciones terapéuticas a seguir diferente y personalizada para cada uno.

Por favor lean esto! Gracias! Divulguen la enfermedad, eso ayudará a crear conciencia en la comunidad y presionar para que se investigue!!

Para ingresar al grupo, si usted o un familiar tienen CMT , por favor comunicarse al 1559614987, o’ pedir admisión al grupo de Facebook: cmtargentina@groups.facebook.com  o’ enviar mail a : marceliguori@yahoo.com.ar  http://cmtarg2012.blogspot.com.ar/  http://youtu.be/YEZHML8I3_Q