GAN (neuropatía Axonal gigante)

Posteado por Angel Alves(http://www.facebook.com/groups/charcotmarietooth.cmt/)
Nossa amiga Maria Alice Bariani Ianelli, recebeu esta mensagem:

Oi. Meu nome é Lori, eu moro no Estado de Nova Iorque nos Estados Unidos da América. Minha filha mais nova foi diagnosticada com uma doença chamada GAN (Neuropatia Axonal Gigante). GAN é uma doença degenerativa caracterizada por uma neuropatia motora progressiva e sistema sensorial e central nervoso periférico. A GAN é a forma mais grave de neuropatia herdada. Em muitos desses casos mais graves, uma caracteristica peculiar é o cabelo mutio crespo e cacheado, diferentemento dos pais.

Existem vários casos de GAN em nossos arquivos, assim foi possível constatar que em casos mais brandos da doença alguns pacientes possuem cabelos lisos.

Quando nossa filha mais nova, Hannah, foi diagnosticada com GAN em 2008, meu marido e eu criamos uma fundação chamada “Hannah’s Hope Fund for GAN”, um fundo de caridade que foca o tratamento e cura da GAN.

Você poderia nos ajudar a encontrar pacientes com GAN no Brasil? Os médicos que trabalham conosco acham que muitos pacientes que são diagnosticados com o Tipo 2 da doença CMT ( Charcot- Marie- Tooth - também conhecida como atrofia peronial muscular (APM)) em que o gene causador da doença ainda não foi identificado, podem ter, na verdade, GAN. Nesses casos, o paciente provavelmente possui uma forma moderada de GAN. É por isso que temos trabalhos muito para ajudar pacientes com CMT a receber um diagnóstico mais apropriado.

Os cientistas que trabalham conosco desenvolveram uma forma de injetar o gene da GAN diretamente no sistema nervoso central, e estão esperançosos em começar um novo tratamento clínico já na próxima primavera. Por favor, mantenha contato, já que você é a nossa conexão acerca da CMT no Brasil.

Desde já, grata pela atenção.
Nuestra amiga Mary Alice bebé Ianelli, recibido este mensaje: Hola. Mi nombre es Lori, yo vivo en el estado de Nueva York en los Estados Unidos de América. Mi hija fue diagnosticada con una enfermedad llamada GAN (neuropatía Axonal gigante). GAN es una enfermedad degenerativa que se caracteriza por neuropatía motora progresiva y sistema periférico sensorial y nervioso central. El GAN es la forma más severa de la neuropatía hereditaria. En muchos de estos casos más graves, una característica peculiar es el pelo muy encrespado y rizado, diferentemento.

Hay varios casos de GAN en nuestros archivos, por lo que se encontró que en la mayoría de los casos de enfermedad leve los pacientes tienen cabello lacio.

Cuando nuestra hija, Hannah, fue diagnosticada con GAN en 2008, mi esposo y creó una Fundación llaman "Fondo de esperanza de Hannah para GAN", un fondo de beneficencia que se centra en el tratamiento y cura de GAN.

¿Usted puede ayudarnos a encontrar a pacientes con GAN en Brasil? Médicos que trabajan con nosotros encuentran que muchos pacientes que son diagnosticados con tipo 2 enfermedad CMT (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-peronial también conocida como atrofia muscular (APM)) en que los genes causantes de enfermedades no ha sido identificado, puede tener, de hecho, GAN. En estos casos, el paciente tiene probablemente una forma leve de GAN. Por eso trabajamos duro para ayudar a los pacientes con CMT para recibir un diagnóstico adecuado.

Los científicos que trabajan con nosotros han desarrollado una manera para inyectar el gen GAN directamente en el sistema nervioso central y tienen la esperanzados de conseguir un nuevo tratamiento clínico la próxima primavera. Por favor, mantenerse en contacto, ya que usted es nuestra conexión acerca de la CMT en Brasil.



GRACIAS MARCE!!!